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研究人员确定了与骨骼肌疾病和视力缺陷相关的

2019-05-11 17:24:23 临床观察142℃

  研究人员确定了与骨骼肌疾病和视力缺陷相关的基因

  2009年4月22日

  骨骼肌疾病和视力缺陷似乎无关,但肌营养不良的青蛙模型显示它不是这样的飞跃。

  Facioscapulohumeral肌营养不良症,或FSHD,是世界上第三种最常见的肌营养不良症。其特征是面部,肩部和上臂的进行性骨骼肌减弱。超过一半的FSHD患者(也称为Landouzy-Dejerine)综合症)眼后部也有异常血管,可引起视力问题。

  

  相关故事研究人员描述了第一例受SLC28基因家族功能障碍影响的患者CRISPR技术创造了对免疫系统“隐形”的多能干细胞EZH2突变可用作诊断不同类型癌症的标志物超过95%的FSHD患者携带遗传异常影响FRG1基因的表达,以及之前对青蛙FRG1的研究表明它对骨骼肌发育很重要。因此,伊利诺伊大学的科学家研究了FRG1基因可能也是造成FSHD患者眼睛血管异常的可能性。他们在疾病模型和机制(DMM)上发表的报告描述了他们如何检查FRG1基因。青蛙发现其编码的蛋白质在血管中高度表达。另外的实验表明,正常的FRG1蛋白表达对血管生长和组织很重要。

  先前的工作将异常FRG1表达与FSHD的骨骼肌缺陷联系起来,并且该研究表明FRG1表达同样有助于视网膜中异常的血管生长。因此,通过影响FRG1基因的表达,FSHD突变可能有助于与FSHD病理学相关的骨骼肌和视觉缺陷。该研究支持FRG1表达是这种类型的肌营养不良的主要原因的想法,并且可能是治疗干预的重要目标。

  出处:http://www.biologists.com/

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